La genetica nell’autismo: un campo in evoluzione

Fasano - L'indagine genetica nell'identificazione dei disturbi dello spettro autistico ha acquisito rilevanza sempre maggiore negli ultimi anni, aprendo scenari illuminanti sull'eziologia e la patogenesi delle diverse manifestazioni cliniche della sindrome.

Sul ruolo della genetica nell'autismo si è relazionato ieri 12 aprile nella Sala di Rappresentanza di Palazzo di Città a Fasano, in un incontro organizzato dall'associazione Humanamente con il patrocinio dell'amministrazione comunale, a qualche giorno dal 2 aprile, Giornata Mondiale per la Consapevolezza sull'autismo. A prendere la parola è stato Alfredo Brusco, professore associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell'Università degli Studi di Torino. La serata è stata anche l'occasione per presentare la quarta edizione del Blu Summer Camp e i lavori di ricerca condotti dall'associazione fasanese sulla pet therapy e sulla musicoterapia avviati durante la scorsa edizione del Camp.

Dall'avvio del Progetto Autismo, quattro anni fa, la collaborazione tra Humanamente e l'amministrazione comunale è stata crescente: il sostegno alle iniziative in questo campo è stato tangibile e ha permesso all'associazione di soddisfare le esigenze delle famiglie che vivono la quotidianità di questa sindrome. È stato il sindaco Francesco Zaccaria a ribadire la vicinanza dell'amministrazione al tema in apertura dell'incontro, a cui ha fatto eco anche l'assessore Cinzia Caroli.

A patrocinare l'evento sono state anche la ASL Brindisi, nella persona del dott. Giuseppe Pace, e le due associazioni di pediatri, l'Associazione Culturale Pediatri di Puglia e Basilicata e la Società Italiana Medici Pediatri, nella persona del presidente dott. Giuseppe Pulito. Presente anche il presidente del Consorzio CIISAF, dott. Giovanni Cisternino.

Con l'obiettivo di rendere semplici concetti estremamente complessi, il professor Brusco ha iniziato la sua prolusione definendo la patologia: con il termine “autismo” si fa in realtà riferimento a differenti manifestazioni cliniche che variano in base alla gravità; pertanto, si preferisce definirla come sindrome dello “spettro autistico”. La sindrome si manifesta secondo tre livelli, tutti accumunati da difficoltà relazionali e del linguaggio. Se si analizzano i dati su incidenza e familiarità, risulta evidente un coinvolgimento genetico nella determinazione del disturbo: ad esempio, se un figlio è affetto dalla sindrome, il secondogenito ha il 20% di probabilità di esserne anch'egli affetto. Non solo: a influire sulla determinazione della patologia è anche l'età paterna: superati i cinquant'anni aumenta il rischio di insorgenza della sindrome a causa delle accumulate mutazioni nelle cellule germinali paterne. Questi indizi sulla genetica sono stati confermati da diversi studi condotti nell'ultimo decennio in cui, grazie al progresso tecnologico, è stato possibile sequenziare a bassi costi molti genomi di pazienti con diagnosi di autismo. Accostando il DNA a un ricettario da cucina, il prof. Brusco ha spiegato come la molecola della vita possa andare incontro a errori nel processo di duplicazione: se l'errore compare nel figlio, si parla di sindrome de novo; se, invece, la mutazione è presente già nei genitori, con la genetica si può stabilire la probabilità di trasmissione a un eventuale secondogenito. La genetica, dunque, ha un ruolo fondamentale nel delineare l'identikit di questa sindrome: ad oggi sono stati indentificati ben 1176 geni responsabili delle varie manifestazioni del disturbo. Il gruppo di ricerca del professor Brusco, con il progetto NeuroWES dell'Università di Torino in collaborazione con l'Università di Colonia, ha identificato un nuovo gene determinante nello sviluppo di una forma grave della patologia: CAPRIN1 è il gene mutato ritrovato nei genomi dei pazienti affetti. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista «Brain», aggiunge valore alla tesi della base genetica nella definizione del disturbo. Come ha precisato il professore, siamo ancora lontani dal possibile intervento della genetica nella terapia, ma il rinnovato sostegno nell'ambito è di fondamentale importanza per continuare la ricerca scientifica e sperare in un possibile futuro anche nell'approccio terapeutico, non solo eziologico.

A conclusione della chiara spiegazione, il numeroso pubblico presente nella Sala – composto anche da molti papà e mamme di ragazzi con la sindrome dello spettro autistico – ha rivolto tante domande al docente: simbolo di un'esigenza concreta delle famiglie.

Durante la seconda parte della serata, la dott.ssa psicologa Federica Epifani ha presentato i due progetti di ricerca che Humanamente ha condotto durante la terza edizione del Blu Summer Camp, in cui sono stati introdotti la pet therapy e la musicoterapia. In collaborazione con l'associazione Doctor Dog di Ostuni, i risultati della ricerca della dott.ssa Epifani sugli interventi assistiti con gli animali hanno dimostrato un netto miglioramento delle abilità motorie e relazionali dei piccoli ospiti, con una particolare attenzione al calo dei comportamenti aggressivi. Gli interventi di musicoterapia, invece, in collaborazione con l'APIM (Associazione Professionale Italiana Musicoterapeuti), guidati dalla dott.ssa psicologa Pierangela Vinci, hanno aiutato i ragazzi a conoscere se stessi: la musicoterapia si è dimostrata un valido mezzo di creatività ed espressione di sé, oltre ad aver suscitato curiosità nei genitori.

In chiusura, il dott. Luigi Pugliese, presidente di Humanamente, ha illustrato le novità della quarta edizione del Blu Summer Camp, campo estivo dedicato interamente ai bambini e ragazzi con disturbo dello spettro autistico, che prenderà avvio dal 1° luglio e terminerà il 31 agosto. Oltre a una interna divisione in due gruppi secondo fasce d'età (5-9 anni e 10-15 anni), le principali novità sono le attività di avviamento al mondo del lavoro dei ragazzi ospiti; il dialogo tra questi universi è problematico: per questo Humanamente si è offerta nel fare da ponte, intercettando ancora una volta le esigenze della società e delle famiglie.